착상전유전검사 PGT, PGS, PGT-A

시험관 아기 시술에 있어서 자주 보게 되는 말인 통배(=통과배아)의 뜻은 무엇일까요? 이번 포스팅에서는 착상실패의 시행착오를 줄일 수 있는 배아염색체검사, 착상전유전 검사(PGT 검사)의 종류와 대상자에 대하여 알아보도록 하겠습니다.

 

착상전유전검사란? Preimplantation Genetic Testing, PGT

착상전 유전 검사는 시험관 아기 시술시 체외수정을 거친 배아단계에서 유전질환이나 염색체 이상 유무를 진단한 후 정상 배아만 선별하여 이식하는 방법으로 유전적으로 정상적인 태아를 임신을 돕는 방법입니다. 수정된 배아에서 일부 세포를 채취하여 유전검사를 시행하게 됩니다. 착상전 유전검사의 종류는 3가지로 분류되며 시험관아기 시술에서 가장 흔하게 시행하는 PGT와 유전질환을 선별하는 PGT로 나누어 집니다.

 

착상전유전검사의 종류 Preimplantation Genetic Testing, PGT

PGT-A (과거 PGS)

과거 PGS라고 불리는 착상전 유전검사로 태아의 염색체 수를 조사하여 정상적인 염색체 수를 가진 태아를 선택할 수 있도록 돕는 기술입니다. 이는 생식 성공률을 높이고 출생 전 선별을 가능하도록 합니다. 부부에게 특정 염색체 이상이 있지 않더라도 배아의 염색체 이상 위험이 높아서 임신실패나 습관성 유산이 우려되는 경우에 시행하는 검사로 산모의 나이가 증가함에 따라 배아의 염색체 이상이 급격하게 증가하게 되므로 고령의 여성에게 권장되고 있으며 습관성 유산과 반복착상실패, 희소정자증을 가진 남성의 경우 이 시술을 권장하고 있습니다.

 

PGT-SR

염색체의 구조적 이상을 감지하고 태아에게 전달될 가능성이 있는 구조적 재배열을 모니터링 하는 검사로 염색체의 구조적 이상은 염색체의 전좌, 역위, 결실, 중복 등과 같이 염색체가 절단된 후 이상 재결합을 하는 구조의 재배열을 의미합니다. 구조적 이상은 정상 염색체 구성요소를 다 갖춘 경우에는 균형적(balanced)이라 하고, 염색체 일부분이 첨가되거나 결실된 경우에는 불균형적(unbalanced)이라고 정의합니다. 균형재배열의 보인자는 일반적으로 어떠한 표현형적 이상을 보이지는 않지만, 불균형적 염색체를 가진 생식세포를 만들 가능성이 높으며, 이로 인해서 유산으로 이어지거나 기형아를 출산할 가능성이 있습니다. 또한 균형재배열은 일반 집단보다 습관성 유산을 경험한 부부나 불임 남자들에서 더 흔하게 발견되기 때문에 염색체검사를 통해서 확인하는 것이 필요합니다.

 

PGT-M (과거 PGD)

PGT-M(유전적 질병 전이 모니터링)은 단일 유전자 이상 검사로 유전적 질병이 부모로부터 자녀에게 전달되는 것을 방지하기 위한 목적으로 사용됩니다. PGT-M은 착상성공률과 유산율을 감소시키기 위한 목적과는 다릅니다.

근이영양증 및 그 외 대통령령이 정하는 유전질환(생명윤리 및 안전에 관한 법률 25조 2항)이나 그 보인자를 가진 부부에게 시험관 아기시술을 하여 착상전 배아단계에서 이식이 가능한 배아를 선별하는 방법입니다

PGT-M 시행 전 필요 및 고지사항임상적으로 정확한 진단명을 확진 받아야 하며 유전자 검사 또는 염색체 검사로 변이의 정확한 진단이 필요합니다. 필요에 따라서는 가족 구성원의 체혈이 필요할 수 있으며 가족구성원의 유전정보가 필요할 수 도 있습니다. 만일 임신이 성공했더라도 기술적 한계와 세포의 모자이시즘 문제로 반드시 양수검사와 같은 정확한 산전진단을 통하여 태아의 이상 유무를 확인해야 합니다.

 

PGT 검사 꼭 해야할까?

일부 병원에서는 고령의 여성에게는 반복착상실패의 여부와 관계없이 권장하고 있는 것이 PGT-A인 만큼 대형병원에서는 비교적 대중적인 검사입니다. 이 검사를 통과한 배아를 통배=통과배아라고 불립니다. 물론 이 검사를 통과한 통배가 무조건적인 착상과 임신이 되는 것은 아니며 이 검사는 착상되지 못할 배아나 염색체 이상으로 유산이 될 배아를 이식하여 시행착오를 거치는 것을 방지하는 것이 목적입니다.

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